Behandelbarkeit der „sporadic late onset nemaline myopathy“

Die „sporadic late onset nemaline myopathy“ (SLONM) ist eine extrem seltene Erkrankung, die mit einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) assoziiert sein kann. Klinisch manifestiert sie sich meist nach der 4. Lebensdekade mit rasch progredienter Tetraparese und respiratorischer Insuffizienz. Kopfhalteschwache, faziale und bulbare Beteiligung sind haufig. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis von Nemalinkorpern und haufig auch lobulierten Fasern in der Muskelbiopsie. Therapien mit immunsuppressiven und immunmodulierenden Substanzen haben keinen Erfolg. Die Kombination aus autologer Stammzelltransplantation und Chemotherapie mit Melphalan fuhrte jedoch zum Verschwinden der Gammopathie und sogar der Nemalinkorper. Es wird der Fallbericht eines 53-jahrigen Mannes mit dem 4-jahrigen Verlauf einer SLOMN, einschlieslich MGUS, vorgestellt, bei dem ein Behandlungsversuch mit i.v.-Immunglobulin(IVIG)-Gabe ohne Effekt auf die Muskelkraft, die MGUS oder die histopathologischen Veranderungen blieb.