Le syndrome de SOTOS : à propos de six observations

Introduction Le syndrome de Sotos est caracterise par une croissance excessive durant l’enfance, une macrocephalie, un visage aux traits caracteristiques et des difficultes d’apprentissage de degre variable. C’est une maladie genetique rare liee a des mutations et des deletions du gene NSD1 localise sur le chromosome 5q35 et codant pour une histone-methyltransferase impliquee dans la regulation de la transcription. But Rapporter 6 observations d’enfants avec syndrome de SOTOS. Observations 6 enfants d’age moyen 4,5 ans (3–12) ont ete admis pour exploration d’un gigantisme. Dans les Antecedents personnels on retrouve dans tous les cas une grande taille a la naissance et un retard de developpement psychomoteur. L’examen clinique notait une taille moyenne : +3,55(+3,+4)/M et la TC, un syndrome dysmorphique (macrocranie, allongement du visage et asymetrie de l’hemicorps)et un leger ralentissement de la vitesse de croissance annelle chez le plus grand. L’exploration paraclinique non specifique, hormonale et neuroradiologique etait sans particularite. Discussion et conclusion Le diagnostic de Sotos est suspecte apres la naissance devant une taille et un perimetre crânien excessifs, un âge osseux avance, des complications neonatales, telles qu’une hypotonie et des difficultes de prise alimentaire, et un visage aux traits particuliers. D’autres anomalies presentes de facon inconstante incluent une scoliose, des anomalies cardiaques et urogenitales, une epilepsie et une exageration des reflexes osteo-tendineux. Des retards variables du developpement cognitif et moteur sont egalement observes. La taille definitive des individus est difficile a prevoir, mais la croissance tend a se normaliser apres la puberte.