Syndrome BAP-1 : le dermatologue en 1re ligne pour le diagnostic de ce nouveau syndrome oncogénétique !

Introduction Nous rapportons le cas rare d’un patient atteint d’un syndrome BAP-1, dont l’expression cutanee et dermoscopique est encore mal connue. Observations Un homme de 27 ans etait pris en charge pour un melanome choroidien diagnostique au stade metastatique. Il avait un meningiome de la faux du cerveau, sans autre antecedent tumoral personnel ou familial. On notait un syndrome des naevi atypiques et plusieurs papules pigmentees, brunes-orangees, connues du patient et stables depuis l’adolescence, reparties sur la tete et le tronc. En dermoscopie, ces lesions etaient melanocytaires avec un patron spitzoide multicompose tres heterogene et des zones de regression. L’histologie montrait une proliferation melanocytaire dermique, en relief, asymetrique, composees de cellules epithelioides de grande taille entourees d’un infiltrat inflammatoire au contact. Il n’y avait pas de maturation cytologique ou architecturale en profondeur et de rares mitoses. L’immunohistochimie montrait un marquage MelanA+ heterogene, HMB45-, BRAF V600E + et BAP-1− dans les cellules epitheloides. On concluait a des tumeurs melanocytaires dermiques atypiques de cytologie epithelioide avec perte d’expression BAP-1 ( melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors [MBAITs]). Leur association au melanome choroidien et au meningiome evoquait un syndrome BAP-1. La recherche de la mutation germinale de BAP-1 est en cours. Discussion Le syndrome BAP-1 est un syndrome oncogenetique autosomique dominant lie a la mutation germinale du gene suppresseur de tumeur BAP-1. Il predispose aux melanomes choroidiens et cutanes, aux MBAITs, aux mesotheliomes, aux carcinomes renaux, aux meningiomes et d’autres tumeurs. Les MBAITS sont des tumeurs cutanees papuleuses roses-orangees pouvant etre confondues avec des naevus dermiques. Elles sont presentes chez deux tiers des sujets porteurs de la mutation BAP-1. Des formes sporadiques de MBAITS sont possibles mais isolees. Elles sont specifiques par leur caracteres histologiques spitzoides atypiques, immuno-histochimiques et moleculaires (BAP-1−/BRAFV600+). Developpees avant l’âge de 20 ans, elles precedent de plusieurs annees la survenue des neoplasies associees, d’ou l’importance de les reconnaitre. L’aspect dermoscopique n’est pas decrit. Conclusion La connaissance des MBAITs des dermatologues et des pathologistes permet d’orienter les patients vers l’onco-geneticien pour rechercher la presence de la mutation germinale de BAP-1, adapter le depistage des tumeurs associees et proposer un conseil genetique. L’aspect dermoscopique merite d’etre rapporte.