Six new cases confirm the clinical molecular profile of complete combined 17α-hydroxylase/ 17,20-lyase deficiency in Brazil

Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 familias brasileiras com deficiencia da 17α-hidroxilase. Apresentamos os dados clνnicos e moleculares de seis pacientes de tres familias consanguineas brasileiras com deficiencia da 17α-hidroxilase. Todas as pacientes apresentavam hipogonadismo, amenorreia e hipertensao ao diagnostico. Duas irmas tinham cariotipo 46,XY, ambas com gonadas palpaveis na regiao inguinal. Todas tinham hipogonadismo hipergonadotrofico, com nivel aumentado de ACTH (> 104 ng/mL), atividade de renina plasmatica suprimida, baixos niveis de potassio ( 4,4 ng/mL). Tres delas, incluindo duas irmas, apresentaram homozigose para a mutacao p.W406R e as outras tres (duas irmas e uma prima) foram homozigotas para a mutacao p.R362C. A recorrencia das mutacoes p.W406R e p.R362C no gene CYP17A1 aqui relatada em familias adicionais confirma que essas sao as mais frequentes causadoras do fenotipo completo da deficiencia combinada de 17α-hidroxilase/17,20-liase em pacientes brasileiros.