Análisis y resultados clinicocitogenéticos de fetos y recién nacidos con alteraciones cromosómicas durante un año en el Instituto Nacional de Perinatología

Introduccion: Las anormalidades cromosomicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la poblacion humana. Objetivo: Describir el numero y tipo de las alteraciones cromosomicas numericas y estructurales detectadas en estudios citogeneticos realizados prenatalmente y en recien nacidos en el Instituto Nacional de Perinatologia (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. Metodologia: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genetica con defectos congenitos que presentaron anormalidades cromosomicas. Resultados: Durante el ano 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosomicas numericas; ademas, en seis (22.2%) se encontro una alteracion cromosomica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnostico se realizo en etapa prenatal y se corroboro al nacimiento. Conclusiones: La mayoria de alteraciones cromosomicas se presentan con multiples defectos al nacimiento y con alteracion en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con multiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genetico.(AU) Introduction: Chromosomal anomalies are a frequent cause of human disease. Objective: Describe the numerical and structural chromosomal anomalies detected by cytogenetic studies done prenatally and in newborns found in the Instituto Nacional de Perinatologia during the period between January and December 2003. Methods: Descriptive study of the patients with congenital defects seen by the Genetics Department who presented chromosomal anomalies. Results: During the year 2003, the 3.46% (189/5795) of the babies born at the INPer had structural anomalies. Twenty patients had a chromosomal anomaly of which 21 (77.7%) had a chromosomal numeric alteration and six (22.2%) a chromosomal structural anomaly which represented 0.46% of the newborns. In six cases the diagnosis was done prenatally and confirmed at birth. Conclusions: Most of the chromosomal anomalies present themselves with multiple congenital anomalies and retarded growth and development. It is very important to implement this type of studies in patients with congenital anomalies, complete the familiar study and provide an accurate genetic counseling to the parents.(AU)