Måling av metylmalonsyre, homocystein og metionin ved kobalamin- og folatmangel og homocystinuri690-3

) eller folat er hyppige tilstander som disponerer for anemi og kronisk sykdom. Forhoyet niva av metylmalon-syre i plasma/serum er en indikator pa kobalaminmangel, mens okning av totalhomocysteinnivaet i plasma skjer bade ved kobalaminmangel og folatmangel. Disse to biomarkorene er saledes komplementaere og rekvire-res ofte sammen.Material og metode. Vi oppsummerer artikler, funnet via Medline, som omhandler nyere strategier for labo-ratoriediagnostikk av kobalamin- og folatmangel.Resultater og fortolkning. Individuali-sert diagnostikk har fatt ny aktualitet fordi matberikning og ukritisk supple-mentering med folsyre sannsynligvis kan ha negative helsemessige effekter. Tolking av metylmalonsyre- og homo-cysteinresultater forutsetter kjennskap til nyrefunksjonen, fordi nivaet av begge metabolitter oker ved nyresvikt. Plasma-homocysteinnivaet oker dess-uten ved homocystinuri, en medfodt tilstand med mye hoyere prevalens (1: 6 400) enn tidligere antatt. Disse pasientene responderer ofte positivt pa homocysteinsenkende terapi. Hos pasienter med homocystinuri er det svaert hoye nivaer av metionin i plasma. Opplysning om metioninnivaet vil derfor kunne skille disse fra pasienter med tilstander som vitaminmangel eller nyresvikt, som gir normale eller sub-normale metioninnivaer. Komplementa-ritet, logistikk, lavt provevolum og kost-nader taler for samtidig bestemmelse av metylmalonsyre, homocystein og metio-nin i en enkeltprove. Lave provevolumer muliggjor metabolittbestemmelse hos nyfodte og spedbarn.Oppgitte interessekonflikter: Se til slutt i artikkelen