新生儿呼吸窘迫综合征SP-B＋1580基因表达及遗传多态性分析

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B的基因突变类型及基因型频率。方法在北京地区选择无血缘关系的汉族新生儿RDS 40例作为RDS组,汉族40例其他病例作为对照组,以胎龄与RDS组相匹配。免疫组化检测SP-B蛋白在肺部细胞的表达,Western blot检测SP-B蛋白在肺部和支气管肺泡灌洗液的表达,PCR及基因测序技术分析SP-B＋1 580位点的基因突变。结果 RDS组SP-B蛋白表达阳性细胞数显著低于对照组（t=10.191,P〈0.01）。RDS组中,8例肺组织和支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达同时减少,7例仅支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达减少。2组SP-B基因＋1 580位点均存在纯合和杂合基因突变,RDS组占20例,12例为纯合突变（C/C）,8例为杂合突变（C/T）;对照组占8例,1例为纯合突变（C/C）,7例为杂合突变C/T。RDS组C/C基因型频率为30.0%,C/T基因型频率为20.0%;对照组C/C基因型频率为2.5%,C/T基因型频率为1.75%。RDS组C/C基因型频率较对照组显著增高（χ2=11.114,P〈0.01）。结论新生儿呼吸窘迫综合征SP-B＋1 580位点存在纯合和杂合基因突变两种类型,其纯合突变（C/C）可能参与了RDS的发病。