Una causa inusual de fracaso del destete de la ventilación mecánica en un lactante

El proceso de destete es una fase critica del paciente tratado con soporte ventilatorio que puede verse dificultada por numerosas causas entre las que se encuentran las enfermedades neuromusculares, como la atrofia muscular espinal (AME). Lactante de 6 meses que presenta dificultad respiratoria y fiebre llamando la atencion una marcada hipotonia generalizada sin logros motrices y arreflexia rotuliana. El nino sufre deterioro respiratorio con necesidad de asistencia ventilatoria mecanica sin lograrse un destete definitivo. Fallece por fallo respiratorio, realizandose necropsia parcial con diagnostico de AME y estudio genetico de progenitores. Las enfermedades neuromusculares son una causa poco frecuente de insuficiencia respiratoria en lactantes. Se realiza un diagnostico diferencial entre las enfermedades de motoneurona, enfermedades axonales y enfermedades de placa motora. El diagnostico fue confirmado por la biopsia muscular y el estudio genetico.