Espectro de las inmunodeficiencias primarias en un hospital de tercer nivel en un periodo de 10 años

Resumen Introduccion Hasta el momento se han descrito mas de 200 inmunodeficiencias primarias (IDP) diagnosticandose un 60% en la edad pediatrica. Un diagnostico y tratamiento precoces mejoran significativamente el pronostico de estos pacientes. Objetivo Analisis de los pacientes afectos de IDP diagnosticados en un centro de referencia durante 10 anos. Pacientes y metodos Revision retrospectiva y analisis de las caracteristicas clinicas, epidemiologicas, resultados de laboratorio, tratamiento administrado y curso evolutivo de las mismas. Resultados Ciento ochenta y nueve pacientes fueron diagnosticados-controlados en este periodo de tiempo, siendo el deficit predominante de anticuerpos el diagnostico mas frecuente. En nuestra serie, la clinica de presentacion al diagnostico fue: infecciones respiratorias de repeticion en pacientes con deficit selectivo de IgA e inmunodeficiencia comun variable (IDCV), retraso ponderoestatural e infecciones oportunistas (principalmente virus) en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), abscesos cutaneos ( Staphylococcus aureus , Serratia spp.) y neumonia (Aspergillus spp. , Rhodococcus equi ) en la enfermedad granulomatosa cronica, cardiopatia y fenotipo compatible en el sindrome de delecion 22q11, abscesos cutaneos y ectima gangrenoso en la neutropenia congenita grave e infecciones oportunistas y sepsis (Pseudomonas aeruginosa) en ninos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX). Se describen manifestaciones linfoproliferativas con mayor frecuencia en pacientes con IDCV y ninguna manifestacion compatible con un proceso maligno. Uno de los pacientes con ALX desarrollo una encefalitis cronica. Todos los pacientes con IDCV y ALX reciben tratamiento sustitutivo con gammaglobulina inespecifica (8 via intravenosa y 14 (desde 2006) via subcutanea) y todos los pacientes con IDCG, excepto 2, recibieron un trasplante de progenitores hematopoyeticos. La evolucion de todos ellos fue buena excepto 8 IDCG (2 pre y 6 post-trasplante), 3 sindromes de Wiskott-Aldrich, 1 sindrome de DiGeorge completo, 1 enfermedad granulomatosa cronica y 1 ataxia-telangiectasia que fallecieron durante el seguimiento. Conclusiones La mayoria de los pacientes incluidos en esta serie se presentaron clinicamente con las manifestaciones habitualmente descritas en la literatura, por lo que el conocimiento basico de estas entidades por parte del pediatra de primaria y la colaboracion con hospitales de referencia con experiencia en las IDP, debe permitir un diagnostico precoz de un numero importante de IDP facilitando instaurar un tratamiento y un seguimiento adecuados y por lo tanto mejorar el pronostico de estos pacientes.