伴额颞痴呆的家族肌萎缩性侧索硬化症与9p13．2—21．3染色体上的一个位点相关

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）均呈不断进展并最终发展至致命性神经系统疾病。ALS病例中的约10％和FTD病例中的约30％为家族性的，遗传特性通常为常染色体显性遗传并且具有不同的外显率，ALS和FTD表型之间的重叠可以在同一家族内发生。在大约20％的家族性ALS和约3％的散发性ALS病例中发现铜或锌超氧化物歧化酶1（SOD1）突变，但与痴呆无关。在约30％的家族性FTD家族中检测到微管相关蛋白tau（MAPT）突变。伴FTD的显性ALS以前被认为与9q21相关，单纯ALS与16q21、18q21和20p13位点相关。本研究采用Affymetrix 10K基因芯片微阵列分析对一个ALS合并FTD大家族的广泛基因组连锁研究结果进行报道。单核苷酸多态性（SNP）连锁分析数据表明常染色体9p的优势对数（LOD）评分持续呈正数（最高LOD评分为2．4分）。