Epilepsia – mais do que os olhos vêem

Crianca, sexo feminino, sete anos, referenciada aos cinco anos de idade por crises parciais complexas de predominio nocturno, com dois meses de evolucao. Antecedentes pessoais de dificuldades na linguagem e de coordenacao motora desde os dois anos e historia familiar de epilepsia na linha materna. A observacao e o exame neurologico nao revelaram alteracoes. O electroencefalograma mostrou atividade paroxistica focal temporal direita e a ressonância crânio-encefalica revelou bandas bilaterais de substância cinzenta interpostas na substância branca entre o cortex e os ventriculos laterais (figuras 1 e 2) compativel com heteropia subcortical em banda. Por apresentar gradiente anteroposterior da heterotopia foi pedido estudo molecular do gene DCX e encontrada a mutacao c.814C>T em heterozigotia no exao 5. A avaliacao neuropsicologica (WPPI-R realizada aos 6 anos) revelou dificuldades globais nas provas verbais e nas de realizacao associadas a uma imaturidade emocional. Atualmente controlada com carbamazepina e zonizamida. A mae, apesar da identificacao da mesma mutacao, e assintomatica e a ressonância nao tem lesoes estruturais. Apesar da epilepsia relativamente facil de controlar e da ausencia de dismorfias ou sinais focais no exame neurologico, a imagem revelou uma extensa malformacao cortical tendo o diagnostico sido imagiologico e molecular. Palavras-chave: Heterotopia subcortical em banda, Epilepsia, gene DCX