Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica – syndromOsler-Weber-Rendu. Popis případu a zkušeností s léčbou

Hereditarni hemoragicka teleangiektazie je vrozene onemocněni s autozomalně dominantnim přenosem. Prvnim přiznakem je krvaceni z nosu, obvykle v 2. dekadě života. Teprve později, ve 3. ci 4. dekadě, se vyvinou typicke drobne cevni arteriovenozni malformace velikosti spendlikove hlavicky (o průměru 1–2 mm). Bývaji na kůži a na sliznicich dutiny ustni a samozřejmě take v žaludku a v tenkem střevě. Krvacive projevy nejen z oblasti nosu, ale take z oblasti travici trubice způsobuji v pokrocilých připadech těžkou anemii se zavislosti na transfuzich. Pokrocilejsi formy hereditarni hemoragicke teleangiektazie jsou provazeny rozvojem arteriovenoznich cevnich malformaci v oblasti jater, plic a připadně v mozku. Cevni arteriovenozni malformace v oblasti jater způsobuji hyperkinetický oběh, který může vyustit do srdecniho selhani. V arteriovenoznich plicnich malformacich obchazi krev filtraci plicnim kapilarnim řecistěm, a tak se mohou infikovane mikrotromby dostal z oblasti dolni dute žily třeba do mozku. V pocatecnich fazich je lecba lokalni – zastavovani epistaxe. U pokrocilých forem s anemizaci i při substituci železem a s rozvojem klinicky zavažných arteriovenoznich malformaci se provadi symptomaticka embolizacni lecba a v některých připadech transplantace jater. U pacientů s pokrocilými formami nemoci se osvědcily leky, ktere inhibuji angiogenezi. Starsi klinicke studie potvrdily přinos kombinovane estrogen-progesteronove lecby, později i lecby pomoci raloxifenu ci antiestrogenů. Po roce 2000 potvrdily cetne publikace ucinnost thalidomidu a bevacizumabu v teto indikaci. Lecba bevacizumabem vedla nejen k vzestupu koncentrace hemoglobinu, ale diky regresi jaternich arteriovenoznich malformaci se upravil hyperkinetický oběh. V diskuzi přinasime přehled lecebných možnosti. V textu popisujeme pacientku ve věku 56 let ve stadiu ztratove hypochromni anemie i při maximalni peroralni substituci železem. Pacientka ztraci krev jak opakovanými epistaxemi, tak i trvalým drobným krvacenim do travici trubice. Tato pacientka měla prokazany velke arteriovenozni malformace v jatrech. V ramci prvni linie lecby byl použit interferon alfa. Překvapenim byla neobvykle rychla a hluboka myelosuprese. Již po 3 injekcich interferonu alfa ve startovaci davce 1,5 milionu jednotek 3krat týdně poklesl pocet neutrofilů z 1,15 x 109/l na 0,6 x 109/l. Proto musela být lecba interferonem alfa ukoncena. Po přeruseni davek interferonu se krevni obraz vratil do původnich hodnot. Od konce prosince roku 2011 zacala pacientka uživat thalidomid. Ihned v 1. měsici udavala pacientka sniženi cetnosti epistaxi a mensi ztraty krve v průběhu epistaxe než před lecbou thalidomidem. Pravidelne podavani thalidomidu snižilo intenzitu a frekvenci epistaxi u popisovane pacientky.