HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA DEBIDA A UNA MUTACION DE NOVO DEL GEN DEL RECEPTOR SENSOR DEL CALCIO

El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clinico de una paciente de 34 anos que consulto para establecer diagnostico de certeza y conducta terapeutica ante una hipercalcemia asintomatica, detectada en un examen dioquimico de rutina. La elevacion de la calcemia en ausencia de inhibicion de la secrecion de parathormona y coincidente con una relacion clearance de calcio/clearance de creatina inferior de 0.01, hicieron sospechar el diagnostico de hipercalcemia hipocalciurica familiar. La falta de antecedentes familiares llevo a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutacion de novo (inactivante) del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos de estudio molecular y una breve revision bibliografica del tema.