산전 진단된 연골무형성증

연골 무형성증은 사지 및 관골의 단축을 그 특징으로 하는 질환으로써 약 10,000-25,000명당 한명꼴로 나타난다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되지만 새로운 돌연변이에 의한 경우가 원인의 80%를 차지하기 때문에 정상 표현형의 부모에서라도 충분한 태아골격에 대한 평가없이는 산전진단이 힘들다. 과거에는 방사선검사에 수반되는 태아에 대한 영향 때문에 충분한 검사가 불가능 했으나 최근에는 산전 초음파의 발달로 진단이 가능하게 되었다. 저자들은 26세 초산부로 임신 37주 처음 내원하여 산전 초음파진단상 양수과다증 및 사지단증과 선천성기형으로 진단된 경우로, 가족력상 양쪽 모두 유전학적 질환은 없었고, 방사선 및 약물 복용에 대한 과거력도 없었으며, 임신 40주에 3,440gm의 남아를 질식 분만한 예로, 분만후 태아관찰소견상 상지 및 하지가 짧았으며, 전두골돌기 및 Nasal bridge가 함몰되어 있고, 상완골이나 경골 등이 짧고 넓어져 있으며, 천장골 절흔이 작아져 있는 전형적인 연골 무형성증 1예를 경험하였기에 문헌적 고찰과 함께 초록보고하는 바이다.