L’étude des manifestations hématologiques dans une série de 133 patients avec une maladie d’Erdheim-Chester met en évidence une association aux pathologies myéloïdes chez 9 patients

Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne caracterisee par une infiltration tissulaire par des histiocytes spumeux CD68+ CD1a−. La mise en evidence d’une mutation somatique BRAF V600E dans ces histiocytes ainsi que l’association frequente de la MEC a une histiocytose langerhansienne (forme mixte) est a l’origine de l’elaboration d’une nouvelle classification des histiocytoses integrant les mutations de la voie des MAP kinases [1] . Il en resulte l’hypothese que la MEC pourrait etre, comme l’histiocytose langerhansienne, une maladie du ou des progeniteurs medullaires. Nous avons cherche a etudier si la MEC s’associait a d’autres maladies hematologiques. Patients et methodes Parmi les 133 patients ayant une MEC et ayant ete vus a au moins une reprise entre 1992 et janvier 2015, la presence d’une pathologie myeloide etait systematiquement recherchee. Le diagnostic de MEC reposait sur des criteres precedemment decrits [2] . Etait consideree comme pathologie myeloide tout syndrome myeloproliferatif ou myelodyplasique repondant aux criteres diagnostiques internationaux [3] . La presence d’une gammapathie monoclonale etait egalement notee, de meme que la presence d’un diagnostic de myelome sur l’etude du myelogramme ou d’une autre pathologie hematologique (LLC, LNH ou maladie de Hodgkin). Les groupes avec et sans pathologie myeloide etaient compares par Fisher exact test et Mann-Whitney test, la survie entre les 2 groupes etait comparee par log-rank test. Resultats Neuf patients (6,7 %) presentaient une pathologie myeloide : myelodysplasie ( n  = 2), myelofibrose primitive ( n  = 2), thrombocytemie essentielle ( n  = 2), leucemie myelomonocytaire chronique ( n  = 2), polyglobulie de Vaquez ( n  = 1). Les 9 patients (100 %) etaient de sexe masculin d’âge median au diagnostic de 64 ans. Trois patients (33 %) presentaient une histiocytose mixte. Neuf patients presentaient une infiltration peri-renale (100 %), 6 une infiltration peri-aortique (66 %), 2 une exophtalmie (20 %), 2 une atteinte du systeme nerveux central (20 %) et 1 un xanthelasma peri-orbitaire (11 %). Chez 4 patients (44 %) la mutation JAK2 V617F etait retrouvee, et chez 5 (55 %) la mutation BRAF V600E. Deux patients presentaient les deux mutations associees. Le sexe masculin (100 % vs 72 %, p  = 0,11), l’âge au diagnostic (64 vs 57 ans, p  = 0,13) et l’association a une forme mixte (33 % vs 10 %, p  = 0,06) n’etaient pas significativement differents dans les groupes avec et sans pathologie myeloide. De meme, la survie n’etait pas modifiee par la presence d’une pathologie myeloide ( p  = 0,71). Par ailleurs, 15 patients parmi les 133 (12 %) presentaient un pic monoclonal au diagnostic, et parmi eux 2 patients (13 %) avaient un syndrome myeloproliferatif. Une patiente presentait un myelome stade 1. Une patiente avait un diagnostic ancien de LNH en remission. Conclusion La MEC est associee a une prevalence elevee de pathologies hematologiques essentiellement myeloides, notamment de syndromes myeloproliferatifs renforcant l’hypothese que la MEC pourrait etre une maladie du ou des progeniteurs medullaires. Des etudes en cours sur les cultures de progeniteurs medullaires tenteront de repondre a ces questions. Les pathologies myeloides doivent etre recherchees lors du diagnostic et du suivi de la MEC et des formes mixtes.