Estudio de pacientes remitidos por elevación de la ferritina y/o saturación de la transferrina: importancia del hígado graso no alcohólico

Objetivo Determinar la etiologia de la elevacion de la ferritina y/o de la saturacion de la transferrina en pacientes en los que se han descartado las causas clasicas. Pacientes Y Metodo Se estudio a 43 pacientes (35 varones y 8 mujeres) remitidos tras la deteccion de unos valores de ferritinemia > 300 ng/ml y/o un indice de saturacion de transferrina (IST) > 40%. En todos se analizaron la glucemia, el colesterol, los trigliceridos, el acido urico, la bilirrubina total y fraccionada, las transaminasas, la gammaglutamiltranspeptidasa, la sideremia, el IST, la ferritina, las mutaciones del gen HFE, la ceruloplasmina y las porfirinas totales en orina de 24 h, y se les efectuo una ecografia abdominal. Se realizo una biopsia hepatica a 14 pacientes. Resultados El 53% presentaba sobrepeso y el 19%, obesidad. Se detecto alteracion del metabolismo hidrocarbonado en el 33%, hipercolesterolemia en el 14%, hipertrigliceridemia en el 35% e hiperlipemia de tipo IIb en el 16%. El 32% presentaba una elevacion aislada de la ferritina; el 12%, del IST, y el 56%, una elevacion de ambas. En el 61%, las transaminasas eran normales. En 10 pacientes no se observo ninguna mutacion del gen HFE, mientras que en 18 se detecto la mutacion H63D/wt; en 1, la C262Y/wt; en 5, la C282Y/H63D; en 4, la C282Y/C282Y; en 3, la H63D/H63D, y en 1, la Ser65cys/wt. Se evidencio esteatosis ecografica en 19 pacientes (44%). Los diagnosticos definitivos fueron hemocromatosis ligada al gen HFE (n = 4), hemocromatosis juvenil (n = 1), porfiria hepatocutanea (n = 1) e higado graso no alcoholico (n = 22; 51%). La mayoria de los restantes pacientes podian ser incluidos dentro del sindrome de resistencia a la insulina. Se efectuaron flebotomias en 25 pacientes, con mejoria clinicoanalitica. Conclusiones La deteccion de un higado graso no alcoholico es frecuente en pacientes remitidos por alteracion del metabolismo ferrico. En estos pacientes se debe buscar alteraciones metabolicas y realizar una ecografia hepatica y, si procede, una biopsia. Las flebotomias pueden ser utiles en el tratamiento.