[Fatal familial insomnia: phenotypic changes determined by polymorphism of the codon 129].

Un nouveau cas d'insomnie fatale familiale, caracterise par la mutation du codon 178 du gene de la proteine prion et par une homozygotie du codon 129 (Met/Met) est rapporte. Cette forme homozygote se manifestait par une insomnie precoce et severe et une dysautonomie. Les lesions histologiques, perte neuronale et gliose, restaient limitees aux noyaux dorso-medians et anterieurs du thalamus. La mere de ce patient etait decedee 3 ans plus tot dans un tableau clinique evocateur d'une maladie de Creutzfeldt-Jakob. Le diagnostic d'insomnie fatale familiale fut retrospectivement porte par l'analyse du gene a partir d'une tache de sang : la mutation du codon 178 s'accompagnait chez elle d'une heterozygotie du codon 129 (Met/Val). Ce polymorphisme genotypique serait responsable de differences de conformation de l'isoforme de la proteine prion qui pourraient etre a l'origine des differences cliniques et histopathologiques observees.