Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

Introduccion. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patron de herencia autosomico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardio es una miopatia metabolica progresiva causada por una disminucion de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA), lo que origina una disminucion de la degradacion y posterior acumulo del glucogeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular. Caso clinico. Adolescente venezolano, de 16 anos, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardio, basado en la clinica del paciente y los hallazgos bioquimicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles sericos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificacion de la actividad enzimatica de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminucion significativa de la actividad. El analisis genetico molecular revelo la existencia de dos mutaciones en condicion homocigotica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exon 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revision emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmacion esta en concordancia con la clinica y cambios bioquimicos encontrados en el paciente. Conclusion. Es obligatorio el estudio genetico molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad.