Neurofibromatose de type 1 : association phéochromocytome et hyperparathyroïdie primaire

Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, maladie genetique autosomique dominante, coexiste avec des affections endocriniennes dont la plus connue est le pheochromocytome qui survient dans 0,5 a 5 % des NF1. Quelques cas d’association avec une hyperparathyroidie primaire sont decrits dans la litterature [1] . Observation Nous rapportons l’observation d’un patient âge de 34 ans porteur d’une NF1 presentant des taches cafe au lait, neurofibromes cutanes, neurofibromes plexiformes multi-etages. Decouverte d’un processus expansif de la surrenale droite lors d’un bilan d’asthenie avec presence d’une triade de Menard, hypertension arterielle orientant vers un pheochromocytome confirme sur le bilan secretoire derives methoxyles et chromogranine A et scintigraphie a la MIBG. Simultanement decouverte d’une hypercalcemie avec un profil d’hyperparathyroidie primaire avec echographie et scintigraphie des parathyroides concordantes pour un adenome parathyroidien inferieur droit. Presence egalement d’un nodule thyroidien de 3,7 cm de grand axe TIRADS 3 (calcitonine negative). Prise en charge chirurgicale : surrenalectomie droite, lobectomie thyroidienne gauche et exerese adenome parathyroidien gauche. Normalisation a 6 mois de la symptomatologie, negativation des derives methoxyles, scanner surrenalien et bilan phosphocalcique normalises. Discussion Ce cas clinique souligne que les formes frontieres (NF1, Neoplasie multiple de type 2 [NEM2]) existent probablement. D’autres equipes ont rapporte des cas similaires d’associations cliniques [2] sans demontrer a nature genetique de ce possible variant de NEM.