Neuropathies amyloïdes familiales à transthyrétine: diagnostic et nouvelles perspectives thérapeutiques

» les neuropathies amyloides familiales a transthyretine (TTR) sont des affections severes, de transmission autosomique dominante, caracterisees par des depots amyloides de TTR, une proteine de synthese majoritairement hepatique. Une cardiopathie est frequemment associee. Selon l'origine geographique, on observe une variation importante d'âge de debut (de 20 a plus de 75 ans). » L'affection, initialement decrite au Portugal, existe a travers le monde, avec deux autres foyers importants (Suede et Japon). Parmi 100 mutations pathogenes identifiees, la substitution TTR-Val30Met est la plus frequente. » La contribution des tests genetiques moleculaires est essentielle pour le diagnostic. » Jusqu'a present, la transplantation hepatique est le seul traitement qui permet de stabiliser la maladie si elle intervient precocement. Son effet reste incertain chez les patients non Val30Met ou ayant une cardiopathie severe. Les resultats favorables d'un premier essai therapeutique avec le tafamidis oral, molecule chaperonne de la TTR, viennent d'etre rapportes chez les patients Val30Met. Ce produit ouvre d'ores et deja des perspectives therapeutiques dans cette affection.