Epilepsia mioclônica juvenil

A epilepsia mioclonica juvenil (EMJ) foi descrita por Janz e Christian em 1957, sendo inicialmente denominada "pequeno mal impulsivo". Atualmente e considerada a mais frequente das epilepsias generalizadas idiopaticas e e caracterizada, clinicamente, por tres tipos distintos de crises epileticas: crises mioclonicas, crises tonico-clonicas generalizadas e ausencias. Corresponde a uma sindrome epiletica idade-relacionada, com pico entre 12 e 14 anos, comprometendo ambos os sexos de forma semelhante. E uma sindrome geneticamente heterogenea e relacionada a mutacoes em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11). Os achados eletroencefalograficos tambem sao heterogeneos, sendo observadas descargas de espicula, polispicula, espicula-onda ou polispicula-onda em projecao generalizada. Ha diversos relatos de descargas focais no EEG destes pacientes. A fisiopatogenia da EMJ permanece nao totalmente esclarecida, embora mutacoes nos canais de cloro, disfuncoes talâmicas e alteracoes nos receptores de serotonina estejam provavelmente implicadas. Evitar fatores desencadeantes, como privacao de sono, uso abusivo de alcool e/ou cafe, estresse fisico/emocional sao parte fundamental do tratamento. O valproato de sodio e a droga de primeira linha no tratamento da EMJ, embora outras drogas antiepileticas, como o clonazepam e a lamotrigina, ja se tenham mostrado eficazes. Topiramato e zonisamide sao consideradas promissoras no tratamento da EMJ, enquanto carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina, vigabatrina e gabapentina sao contraindicadas...(AU)