Prenatale diagnostiek anno 2011

Alhoewel in Nederland slechts een minderheid van de zwangerschappen door een huisarts wordt begeleid, vervult deze een belangrijke rol op het gebied van preconceptionele en prenatale voorlichting. Veel patienten wenden zich eerst tot de huisarts met vragen over de kans op erfelijke aandoeningen. In deze bijdrage worden achtereenvolgens verschillende diagnostische onderzoeken binnen de prenatale diagnostiek besproken, zoals foetale geslachtsbepaling in maternaal bloed, de combinatietest, de vlokkentest en vruchtwaterpunctie, de navelstrengpunctie en het echoscopisch onderzoek. Daarnaast wordt ingegaan op pre-implantatie genetische diagnostiek, de gevolgen van prenatale diagnostiek, nieuwe ontwikkelingen en de toegevoegde waarde van de huisarts.