Comparación de los métodos actuales de cribado prenatal del síndrome de down

Fundamento: En Espana se ofrece a todas las mujeres gestantes a partir de los 35 anos un examen genetico a traves de un diagnostico invasivo (indicacion por edad materna (IPEM)) para detectar casos fetales de trisomia 21. En la ultima decada se elaboraron cinco distintos programas de calculo de riesgo utilizando el “cribado del primer trimestre”. El objetivo de este estudio es comparar los resultados de los diferentes metodos de screening para detectar el mejor procedimiento en la actualidad. Metodos: Desde el 31.08.1999 hasta el 24.05.2007 se realizaron 7.736 screenings del primer trimestre completos, incluyendo el estado de salud del feto, en tres centros de medicina prenatal en las ciudades de Hannover, Peine y Wolfenbuttel en Alemania, de los cuales se analizaron en este estudio retrospectivamente 6.508 casos de datos. Se determino la edad materna y se efectuaron calculos de riesgo con los programas PIA, PRC, JOY, AFS y AFS-3D. Resultados: La IPEM alcanzo una sensibilidad de 57,50%, detectando 23 de 40 casos de trisomia, y una tasa de falsos positivos de 21,60%. En comparacion, todos los programas obtuvieron mejores resultados alcanzando una sensibilidad entre 90,00% (AFS) y 92,50% (PIA, PRC, JOY, AFS-3D) y una tasa de falsos positivos entre 2,64% (AFS-3D) y 7,87% (PIA). La diferencia fue de alta significancia (p<0,0001). Conclusiones: La IPEM es obsoleta e inadecuada en comparacion a los programas de calculo de riesgo, de los cuales todos demostraron rendimientos que se encuentran dentro del rango de publicaciones internacionales comparables. Entre estos programas JOY, AFS y AFS-3D obtuvieron los mejores resultados.