46，XY，t（11；22）（q25；p13）平衡易位二例

1病例 1．1患者，男30岁，现有一女孩5岁先心病、弱智，计划再次怀孕，夫妻双方来我院就诊，建议夫妻做染色体检查。细胞遗传学检查：取夫妇双方外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析：丈夫核型为46，XY，t（11；22）（q25；p13），妻子核型正常。后又检查5岁女孩染色体核型为47，XX，＋der（22）t（11；22）（q25；p13）。