Kearns-Sayreův syndrom

3Kardiologicke odděleni, Pardubicka krajska nemocnice, a.s., Pradubice 4Klinika dětskeho a dorostoveho lekařstvi, 1. lekařska fakulta Univerzity Karlovy a Vseobecne fakultni nemocnice, Praha U ženy středniho věku se objevila ptoza s postupným rozvojem asymetricke zevni oftalmoplegie. Později se přidala svalova slabost a unavnost. V diferencialni diagnostice bylo nutno vyloucit poruchu nervosvaloveho přenosu, endokrinopatii, neuropatii a kmenove syndromy. Při elektromyografickem vysetřeni byla prokazana lehka myogenni leze. Ve svalove biopsii byly nalezeny změny svědcici pro mitochondrialni poruchu. Nasledně byly prokazany delece mitochondrialni DNA a diagnostikovan syndrom Kearns-Sayreův.