Diagnostic des myopathies congénitales

Resume Les myopathies congenitales sont un groupe heterogene d’affections hereditaires se manifestant a la naissance par une hypotonie generalisee, des difficultes respiratoires, des troubles de la deglutition ou, dans la petite enfance, par un retard du developpement moteur et une faiblesse des quatre membres. Leur classification se fait sur la base des caracteristiques histologiques a la biopsie musculaire, ou l’on met en evidence des alterations de l’architecture interne des fibres. L’evolution clinique est generalement lentement progressive, mais des formes severes sont egalement possibles. Le spectre phenotypique varie en fonction du gene en cause. A l’heure actuelle, plus de 40 genes ont ete identifies comme responsables des myopathies congenitales, mais la liste est loin d’etre complete puisque pour presque un tiers des patients, la cause genetique reste non determinee. Concernant la therapeutique, les patients beneficient d’une approche multidisciplinaire, se basant notamment sur la kinesitherapie et la prise en charge des complications respiratoires. Des essais de therapie genique sont en cours et semblent tres prometteurs.