Prevalence of the missense mutation Gly574Ser in the hepatocyte nuclear factor-1alpha in Africans with diabetes.

and population au Liabotiques Contexte: L'histoire naturelle et la presentation clinique du diabete sont frequemment atypiques chez le sujet noir. Ces particularites pourraient etre partiellement liees a un profil genetique particulier, non encore etudie dans cette population. Methodes : Les antecedents personnels et familiaux, les caracteristiques cliniques et biologiques de 69 patients diabetiques hospitalises a Dakar, Senegal, ont ete etudies. Pour chacun d'entre eux, les anticorps anti-GAD et Anti Cellules d'Ilots (ICA) ont ete recherches. Le gene du HNF-1α (MODY 3) a ete sequence a la recherche de la mutation Gly574Ser. Cette mutation a ete impliquee dans une forme atypique de diabete chez des enfants noirs americains. Resultats: Parmi ces 69 patients, 11 (16 %) etaient porteurs de la mutation, et ils ont ete compares a ceux qui ne l'avaient pas. L'âge moyen (57,5 ± 11 ans vs 51,1 ± 15 ans) et la duree moyenne du diabete (11,9 ans vs 6,7 ans ) etaient similaires dans les deux groupes. L'Indice de Masse Corporelle n'etait pas different chez les patients ayant la mutation (26,3 vs 23,3, p = 0,06). L'equilibre glycemique etait mediocre dans les deux groupes (HbA 1c 9,5 % vs 9,2 %). L'incidence des complications microangiopathiques etait similaire, mais aucun sujet porteur de la mutation n'avait de complication macroangiopathique, a facteurs de risque egaux. Chez les patients anti-GAD ou ICA positifs, aucun n'avait la mutation Gly574Ser. Conclusion: Cette etude confirme l'existence de la mutation G574S chez les sujets diabetiques noirs africains. Le diabete parait aussi severe que chez les non porteurs. Le role de la mutation dans l'expression du phenotype reste mal connu.