河南省349858例新生儿甲基丙二酸血症（MMA）的筛查结果分析

目的探讨河南省新生儿MMA发病情况、早期诊断及治疗情况,指导今后筛查工作,提高出生人口素质。方法非选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干燥血滤纸片,检测血片酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血常规测定及基因分析以明确诊断。结果河南省2013年1月-2016年3月共筛查新生儿349 858例,确诊MMA患儿58例,MMA患病率为1/6032,男、女之比为1.64∶1.0。其中B12有效型53例,占91.4%,无效型5例,占8.6%,患儿均预后良好。结论河南省MMA患病率为1/6032,MMA患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,可改善长期预后,提高出生人口素质。