Mutations du gène HFE chez des β-thalassémiques majeurs tunisiens et surcharge en fer

Resume Objectifs La proteine produit du gene HFE joue un role important dans la regulation de l'absorption intestinale du fer dans l'organisme. Principalement deux mutations affectant ce gene ont ete decrites : la C282Y et la H63D. Dans cette etude, on se propose de determiner la frequence allelique de ces deux mutations chez une population de β-thalassemiques majeurs tunisiens, et d'evaluer l'impact de ces deux mutations sur leur statut martial. Materiels et methodes La ferritinemie a ete realisee chez 50 β−thalassemiques majeurs suivis a l'hopital du jour au Centre national de greffe de moelle osseuse. L'analyse moleculaire du gene HFE a ete effectuee par PCR–RFLP ( polymerase chain reaction – restriction fragment-length polymorphism ). Resultats La frequence allelique de la mutation H63D est de 17 %. Aucun patient n'a presente la mutation C282Y. La ferritinemie moyenne pour les patients (homozygotes, heterozygotes pour la mutation H63D) et les temoins ne presentent aucune difference statistiquement significative. Conclusion Nos resultats suggerent que la mutation H63D n'est pas plus frequente chez les β-thalassemiques majeurs et qu'elle n'a pas d'influence sur leur statut martial.