Syndrome de Sjögren-Larsson: Deux cas de diagnostic tardif

Introduction : Le syndrome de Sjogren-Larsson (SJS) est une maladie autosomique recessive. Il associe une ichtyose congenitale, un retard mental et une diplegie ou une tetraplegie spastique. L'ichtyose est associee a un erytheme, voire a une erythrodermie. Les signes neurologiques sont plus tardifs. La maladie est due a un deficit en deshydrogenase des aldehydes gras (FALDH), responsable d'une accumulation d'alcools a chaine longue. Le gene de cette enzyme est present sur le chromosome 17. Observations : Une patiente de 52 ans etait hospitalisee pour une erythrodermie ichtyosiforme. Elle avait pour antecedents une epilepsie generalisee, une diplegie spastique et un retard mental (diagnostic de maladie de Little). Le diagnostic de SJS etait confirme par l'effondrement de l'activite de la FALDH sur culture de fibroblastes. Un patient de 27 ans etait hospitalise pour bilan d'une paraparesie d'apparition recente. Il presentait des plaques erythemateuses, aux aisselles et sur les fesses. Le diagnostic de SJS n'a pas ete confirme par l'effondrement de l'activite de la FALDH mais le diagnostic peut toutefois etre retenu. Discussion : Le SJS est rare en France. Il faut savoir y penser devant l'association de telles lesions cutanees et d'une paraparesie spastique.