Déficit en GH et anémie de fanconi, à propos d’un nouveau cas

Maladie autosomique recessive associee a une instabilite chromosomique, l’anemie de Fanconi est marquee par une heterogeneite phenotypique. L’association a certaines endocrinopathies est relativement frequente. Celles-ci constituent un facteur supplementaire de morbidite. Nous rapportons le cas d’un enfant âge de 3 ans et demi consultant pour retard staturo ponderal associe a un micropenis. L’examen clinique retrouve un retard statural et ponderale a plus 3 DS, Un fascies particulier caracterise par une microcephalie, visage triangulaire, oreilles legerement decolles, un micropenis sans hypospadias avec une cryptorchidie bilaterale. S’y associe un retard significatif de l’âge osseux, un deficit en GH, sans autres deficits endocriniens. L’IRM cerebrale a visualise une lesion tumorale de la queue de l’hippocampe droit associe a un syndrome d’interruption de la tige pituitaire avec post-hypophyse ectopique. L’echographie abdominale a retrouve les testicules en position inguinale haute, ainsi qu’un aspect de rein en fer a cheval. Au cours du suivi du patient une bi cytopenie est apparu, posant le diagnostic d’anemie de faconi l’etude genetique n’a pu etre faite. Discussion L’AF est confirmee par la mise en evidence de cassures chromosomique induites en presence d’agents pontant l’ADN. Le gene FANCA est le plus frequemment implique. Les mecanismes du SIT et de l’hypopituitarisme au cours de l’AF ne sont pas clairs. Compte tenu du grand nombre d’organes concernes par la dysmorphie de l’AF, il est possible que les genes FANC soient impliques dans le processus de developpement durant l’embryogenese normale y compris celui du systeme nerveux central.