Autophagy in childhood neurological disorders

: AUTOFAGIA EM DESORDENS NEUROLOGICAS DA INFÂNCIA: Autofagia e uma via de degradacao lisossomica fortemente modulada. Desordens geneticas de autofagia durante o desenvolvimento do sistema nervoso central podem causar atraso do desenvolvimento, neurodegeneracao, e outros sinais neurologicos em criancas. Aqui, visamos sintetizar desordens de genes unicos que perturbam varias etapas da via de autofagia, e seu papel na ocorrencia de doencas neurologicas da infância. Varias desordens de inicio na infância sao causadas por mutacoes que afetam a via da autofagia. Estas podem se manifestar com uma variedade de aspectos incluindo ataxia, paraplegia espastica, e deficiencia intelectual. Proteinas defeituosas que causam tais doencas podem inteferir com o fluxo de autofagia em diferentes estagios do itinerario. A autofagia defeituosa pode ser um fator importante contrbuindo para aspectos patologicos de diversas doencas neurodegenerativas da infância e causar acumulo de proteinas aberrantes e organelas disfuncionais. A compreensao dos processos biologicos celulares relevantes pode ajudar a compreender mecanismos patofisiologicos e inspirar abordagens terapeuticas que restaurem a autofagia.