SFRP-11 – Recherche clinique – Remaniement complexe du chromosome 11 responsable d’un syndrome de Jacobsen et de Beckwith-Wiedemann

Nous rapportons le cas de Mickael, 15 ans, unique enfant d’un couple non apparente. La grossesse a ete marquee par la decouverte d’une omphalocele a 20 SA et d’un hydramnios. Le caryotype realise en antenatal etait normal. L’enfant est ne prematurement a 34 SA. Une macrosomie et une dysmorphie faciale ont ete notees a la naissance, associees a une thrombopenie decouverte des J1. Les premiers mois de vie ont ete marques par une stenose du pylore operee a 43 jours, une hypoplasie scrotale avec cryptorchidie bilaterale, une hypotonie, un retard psychomoteur, des infections a repetition et une thrombopenie persistante. Devant ce tableau, un syndrome de Prader-Willi et une tetrasomie 12p avaient ete evoques et refutes apres analyse cytogenetique. Un nouveau bilan hematologique realise en 2006, dans les suites d’une chirurgie orthopedique hemorragique, a retrouve une bicytopenie a moelle pauvre avec presence de megacaryocytes atypiques sur le myelogramme. En raison du syndrome polymalformatif avec retard mental, thrombopenie et anemie persistantes, un nouveau caryotype avec recherche de deletion 11qter (suspicion de syndrome de Jacobsen) et recherche de cassures chromosomiques (suspicion d’anemie de Fanconi) est demande. Le caryotype standard est normal et aucune cassure n’a ete mise en evidence apres culture en presence de caryolysine. En revanche, l’examen en FISH avec des sondes specifiques des regions telomeriques des bras courts et longs des chromosomes 11 a retrouve une deletion 11qter associee a une trisomie 11pter dans 80 % des mitoses examinees. Le caryotype de la mere est normal. Le pere est decede. Mickael presente donc une trisomie 11pter associee a une deletion 11qter probablement secondaires a la recombinaison d’une inversion pericentrique du 11 d’origine paternelle. L’originalite du cas que nous rapportons reside dans la presence de signes a la fois du syndrome de Jacobsen (en rapport avec la deletion 11qter) et du syndrome de Beckwith-Wiedemann (rapportes dans les trisomies 11pter), ce qui n’est pas decrit dans les 2 autres seuls cas rapportes a notre connaissance ou seuls des signes de syndrome de Jacobsen sont observes. Des explorations complementaires sont en cours afin de mieux caracteriser ce rearrangement au niveau moleculaire.