Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy - report of a case with extensive brain demyelination, adrenal insufficiency and epilepsy

Uvod: Pojacano nakupljanje dugolancanih masnih kiselina dovodi do demijelinizacije živcanog sustava i adrenalne insuficijencije - X vezane adrenoleukodistrofije. Bolest karakterizira siroki klinicki spektar i fenotipska heterogenost, a tijek bolesti je nepredvidiv. Juvenilna cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija je uglavnom brzo progresivna bolest koja se nikada ne pojavljuje prije 2, 5 godine. Brzo progresivna neuroloska simptomatologija je uzrokovana ekstenzivnom demijelinizacijom sredisnjeg živcanog sustava. Jedan od prvih simptoma su poteskoce ucenja, smanjena koncentracija, poteskoce vida i sluha, nakon cega se javljaju neuromotorni poremecaji u smislu spasticnosti/ataksije uz pridružene epilepticke napadaje. Cilj studije: Prikaz sedmogodisnjeg djecaka s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije i opsežnom demijelinizacijom mozga, adrenalnom insuficijencijom te epilepsijom. Prikaz bolesnika: Rođen je kao trece dijete iz trece uredne trudnoce i poroda, PT/PD 3900 g/55cm. U obiteljskoj anamnezi je znacajno da djecakov ujak boluje od adrenomijelodistrofije, a baka po majci, majka i sestra su nositeljice gena za adrenoleukodistrofiju. Rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6, 5 godina, dva tjedna nakon preboljelih vodenih kozica, zamjecuju se psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremecaji fine motorike. Daljnja progresija psihomotornog odstupanja je najvise bila izražena u skokovima temperature pracenim atakama nemira, agitiranosti i smetnjama vida. MRI mozga s kontrastom pokazao je karakteristicne promjene za adrenoleukodistrofiju - rubne imbibicije uz promijenjenu bijelu tvar temporalno, peritrigonalno i u podrucju centruma ovale. Ovakav radioloski nalaz se oznacava kao drugi stadij - opsežna demijelinizacija i ostecenje hematoencefalne barijere, nakon cega najcesce uslijedi brza progresija bolesti. Analizom dugolancanih masnih kiselina potvrđeno je pojacano nakupljanje C26 i C24 masnih kiselina, kao i povecani omjeri C24/C22 i C26/C22. Zbog registriranih generaliziranih konvulzija i epileptogeno promijenjenog EEG-a zapoceta je terapija valproatima, a nakon postavljanja dijagnoze adrenalne insuficijencije terapija kortikosteroidima. Zakljucak: Progresivni neuroloski deficit, konvulzije i adrenalna insuficijencija su cesta manifestacije X-vezane adrenoleukodistrofije. Akutna klinicka manifestacija bolesti može oponasati encefalitis, a ovdje je naveden primjer gdje je klinickoj manifestaciji prethodila virusna infekcija vodenim kozicama. Djecak je jedan od oboljelih u obitelji s vise ženskih clanica nositeljica gena za X-vezanu adrenoleukodistrofiju.