Hereditární difuzní karcinom žaludku

Hereditarni difuzni karcinom žaludku je autozomalně dominantně dědicný nadorový syndrom s vysokým celoživotnim rizikem karcinomu žaludku difuzniho typu, zvýsene je významně i riziko nadorů prsu, předevsim lobularniho typu. Hereditarni difuzni karcinom žaludku (HDGC) je charakterizovan pozdni diagnozou a spatnou prognozou. Průměrný věk manifestace HDGC je 38 let, s rozpětim 14–69 let. Odhadovane celoživotni riziko rozvoje karcinomu žaludku do 80 let je u mužů 67 % a u žen 83 %. Mnoho rodin s HDGC ma prokazanou germinalni mutaci v genu pro E-cadherin (CDH1). V clanku jsou popsany indikace k testovani zarodecných mutaci v genu CDH1, možnosti prediktivniho testovani přibuzných, navrhy preventivni pece vcetně profylakticke gastrektomie, informace o preimplantacni diagnostice.