Angioedeme par mutation du facteur XII : caractéristiques de la pathologie chez les sujets de sexe masculin

Introduction Les angioedemes hereditaires par mutation du facteur XII representent, selon les series, 20 a 25 % des angiœdemes hereditaires bradykiniques a C1 inhibiteur normal. Ils surviennent preferentiellement chez les femmes apres la puberte, sous contraception contenant des œstrogenes ou pendant la grossesse. Cependant les hormones ne semblent pas etre le seul facteur declenchant ce type d’angiœdeme, en effet certaines patientes developpent des angiœdemes en dehors des grossesses et de la prise de contraception oestroprogestative et quelques series rapportent des cas de sujets de sexe masculin symptomatiques. L’objectif principal de notre etude est d’etudier la prevalence des symptomes d’angioedeme chez les sujets de sexe masculin et de les caracteriser en decrivant leur localisation, leur frequence, leur duree et leur reponse aux traitements eventuellement administres. Materiels et methodes Nous avons realise une etude observationnelle retrospective des manifestations d’angiœdeme chez les sujets de sexe masculin porteurs de la mutation du FXII au sein du centre de reference des angiœdemes de l’hopital Saint Antoine a Paris, et chez ceux depistes par le laboratoire de genetique de Grenoble entre juin 2006 et mai 2020. Resultats 168 sujets de sexe masculin ont ete recenses au sein du centre de reference de l’hopital Saint Antoine, 21 sont porteurs de la mutation du FXII. Nous avons pu obtenir les informations concernant 22 autres sujets masculins porteur de la mutation suivis dans d’autres centres de reference des angiœdemes bradykiniques. Parmi ces sujets, 19 % (8/43) sont symptomatiques. L’âge moyen des premiers symptomes est de 29,5 ans (6 a 68 ans). Les localisations principales sont des œdemes de la face (50 %) et des douleurs abdominales (50 %), moins frequemment les œdemes siegent au niveau des extremites (12 %), du larynx (12 %) et de la langue (12 %). La duree des crises est de 48 a 72 heures, avec une frequence moyenne de 2,25 crises par an. La reponse au traitement n’a pu etre evaluee chez tous les patients ; la moitie des patients ont repondu a l’icatibant ou aux concentres de C1 Inhibiteur Conclusion Notre travail a permis de recenser les sujets masculins symptomatiques porteurs de la mutation du facteur XII depistes en France entre 2006 et 2021. Les manifestations cliniques sont rares ; la localisation et la duree des crises sont similaires a celles observees chez les femmes, mais leurs crises semblent moins frequentes chez ces derniers. Le mecanisme bradykinique n’a cependant pas pu etre confirme chez tous les sujets. Le suivi de ces patients est donc necessaire ainsi que leur information sur la maladie, le mode de transmission genetique et sa prise en charge.