Myopathies distales : à propos d’une étude rétrospective

Introduction Les myopathies distales (MD) constituent un groupe de myopathies genetiques rares et heterogenes caracterisees par une faiblesse progressive de debut distal et dont les explorations suggerent un processus myopathique. La dystrophie myotonique de Steinert et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humerale sont exclues de ce groupe. La classification des MD a considerablement evolue dans les dix dernieres annees avec l’identification de 17 genes. Objectif Determiner la proportion des differents sous types de MD dans une etude retrospective de patients francais suivis pour une myopathie distale. Patients et methodes Une etude retrospective a ete menee sur 30 patients issus de 24 familles presentant un diagnostic de MD et suivis dans le centre de reference des maladies neuromusculaires et de la SLA de Marseille entre 1989 et 2010. Resultats Le diagnostic moleculaire a ete obtenu chez 20 patients issus de 15 familles. Les dysferlinopathies etaient le sous type le plus frequent (n = 5). Les autres diagnostics etaient : myopathie myofibrillaire (n = 3), myopathie hereditaire avec vacuoles bordees de type Nonaka avec mutations du gene GNE (n = 3), myopathie congenitale avec mutation des genes de la tropomyosine (n = 1) et de la nebuline (n = 1), myopathie distale de debut tardif en rapport avec une mutation du gene du recepteur de la ryanodine (RYR1) et myopathie a inclusions hereditaire distale associee a une demence et une maladie de Paget. Conclusion Un diagnostic moleculaire a pu etre obtenu chez 67% des sujets presentant une MD. Des algorithmes bases sur l’âge de debut, la selectivite de l’atteinte au scanner musculaire et les anomalies histologiques ont permis d’orienter avec une bonne sensibilite le diagnostic genetique de ces pathologies.