Diagnóstico prenatal invasivo al final del primer trimestre: Resultados de un ensayo internacional randomizado (1)

RESUMENObjetivo: Determinar, en un ensayo aleatoriza-do, la seguridad y la exactitud de la amniocentesisy de la biopsia de vellosidades coriales (BVC)realizada entre las 11-14 semanas de gestacion,dado que en este periodo es cada vez mas rele-vante a la investigacion temprana de las trisomias.Metodo: Se comparo amniocentesis con BVC apartir de los 77 a 104 dias de gestacion en unensayo aleatorizado en una poblacion maternapredominantemente de edad avanzada. Antes dela randomizacion, la factibilidad de ambos procedi-mientos fue confirmada por ultrasonografia. Elmuestreo se realizo bajo vision ecografica poroperadores experimentados; se utilizo analisis cito-genetico convencional. El outcome primario a medirera un resultado compuesto de la perdida fetal masparto pretermino antes de 28 semanas de gesta-cion en embarazos citogeneticamente normales.Resultados: Se aleatorizaron a 3.775 mujeres en2 grupos (1.914 a BVC; 1.861 a amniocentesis),que fueron comparables. Mas de 99,6% recibieronel procedimiento asignado y 99,9% fueron segui-das hasta el parto. En la cohorte citogenetica-mente normal (n: 3.698), no se observo ningunadiferencia en el resultado primario del estudio:2,1% (95% IC 1,5-2,8) para BVC y 2,3% (95%, IC1,7-3,1) para la amniocentesis. Sin embargo, losabortos espontaneos antes de 20 semanas y ter-minaciones del embarazo relacionadas al procedi-miento, fueron mayores en el grupo amniocentesis(p=0,07, riesgo relativo=1,74). Encontramos unaumento de 4 veces en la frecuencia de Pie Boten globo, despues de la amniocentesis (p=0,02) yespecificamente en la semana 13 (p=0,03, riesgorelativo=4,65), pero los datos eran insuficientespara determinar este riesgo en la semana 14.Conclusion: La amniocentesis a las 13 semanaslleva un riesgo mayor de Pie Bot comparado conBVC y tambien sugiere un aumento en perdidatemprana del embarazo.Nivel de Evidencia: IANALISIS DE LA INVESTIGACIONA. Relevancia clinica de la investigacionPara el diagnostico citogenetico precoz, ?cualmetodo invasivo es mas seguro: la Amniocentesiso la Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC)?Escenario clinico: El diagnostico citogeneticoprecoz requiere de procedimientos invasivos, loscuales conllevan el riesgo de perdidas involun-tarias de embarazos geneticamente normales. Espreciso determinar cual de los procedimientos dis-ponibles es el de menor riesgo.B. El estudio (1)Diseno: Ensayo clinico controlado aleatorizado.Pacientes y metodo: mujeres que deseabandiagnostico genetico precoz mediante metodosinvasivos, debido a edad materna avanzada (>34anos), feto previo con trisomia, o mujeres conscreening no invasivo positivo para aneuploidias.