[Friedreich's ataxia and hereditary vitamin E deficiency. Case study].

Un patient âge de 24 ans, issu de parents consanguins, presentait l'association d'un syndrome cerebelleux, d'une ataxie d'origine cordonale posterieure, d'un signe de Babinski bilateral, et d'une areflexie des membres inferieurs. La recherche d'une mutation du gene de l'ataxie de Friedreich fut negative. Le taux serique de la vitamine E etait effondre, la presence d'une mutation ponctuelle du gene codant pour la proteine de transfert de l'α-tocopherol (α-TTP) confirma le diagnostic de deficit hereditaire en vitamine E (AVED). La normalisation du taux serique de la vitamine E sous traitement substitutif fut concomitante d'une stabilite des symptomes neurologiques.