Clinical features of Best vitelliform macular dystrophy

目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)患者的临床特征.方法 回顾性分析2006年1月至12月共10例(20只眼)BVMD患者的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)及相干光断层扫描(OCT)图像等资料.结果 10例(20只眼)中,3例(3只眼)病变为Ⅱ期,发病年龄9～18岁,最佳矫正视力(BCVA)为0.5～0.8;FFA检测可见病灶区荧光遮蔽;OCT检测显示视网膜色素上皮(RPE)-脉络膜毛细血管复合体增厚、隆起、信号增强.2例(2只眼)为Ⅱa期,发病年龄9～18岁,BCVA为0.5～0.6;FFA检测可见不规则强和弱荧光病灶;OCT检测显示RPE-脉络膜毛细血管复合体增厚、隆起、信号增强,堆成圆锥状,其下物质蓄积伴浆液性视网膜脱离(RD),神经感觉层被抬起.2例(4只眼)为Ⅲ期,发病年龄11～29岁,BCVA为0.4～1.0;FFA检测显示液平面下方荧光遮蔽,上方因RPE萎缩可见窗样缺损;OCT检测显示为上方RPE正常而伴浆液性RD,下方RPE-脉络膜毛细血管复合体增宽、信号增强,神经感觉层被抬起.6例(11只眼)为Ⅳ期,发病年龄9～44岁,BCVA为0.05～0.7;FFA检测可见典型的荧光渗漏(Ⅳc期)或透见荧光(Ⅳa期)或纤维团块荧光点染(Ⅳb期);OCT检测显示RPE连续性中断,可伴黄斑水肿(Ⅳc期),RPE-脉络膜毛细血管复合体萎缩变薄(Ⅳa期)或增宽,信号增强(Ⅳb期).结论 BVMD的FFA和OCT检测结果 支持卵黄样物质积聚于RPE水平或其下的假说,BVMD的典型图像特征对评价患者治疗和预后有重要意义。