Displasia cerebrofaciotorácica (síndrome de Pascual-Castroviejo I): presentación de dos nuevos pacientes

Objetivo. Presentar dos nuevos pacientes de displasia cerebrofaciotoracica (sindrome de Pascual-Castroviejo tipo 1). Material y metodos. Se presentan dos ninos de 16 meses y 9 anos que fueron estudiados por dismorfia facial y toracica y retraso en la evolucion psicomotriz. Resultados. Los dos ninos presentaban las caracteristicas faciales y las alteraciones costovertebrales del sindrome asi como hipogenesia del cuerpo calloso. El paciente 1 tenia rinon y ureter doble en el lado izquierdo, mientras que el paciente 2 mostraba la mano izquierda mas corta que la derecha y con deformidad de los primeros tres dedos. El aspecto facial era amistoso, pero el retraso psicomotor era evidente. Conclusion. En estos dos pacientes puede constatarse la asociacion de malformaciones todavia no descritas previamente en este sindrome, tales como el rinon doble unilateral (paciente 1) y las deformidades esqueleticas en una mano (paciente 2)