Dominant vererbtes Hand-Fuß-Genital-Syndrom: Malformationen der distalen Extremitäten mit Fehlbildungen des Urogenitaltrakts

Fallbericht. Die vorliegende Kasuistik stellt ein familiares Auftreten von Brachyklinodaktylien der Hande und Fuse in beiden Geschlechtern assoziiert mit Fusionsanomalien der Muller-Gange bei weiblichen Betroffenen sowie einer Hypospadie beim Indexpatienten dar.Die Diagnose “dominant vererbtes Hand-Fus-Genital-Syndrom” wurde durch Nachweis einer Polyalaninexpansion (18 Basenpaarduplikation) im Exon 1 des HOXA13-Gens gestellt. Schlussfolgerung Der vorgestellte Fall eines Patienten mit Hypospadie deutet auf die Relevanz der Beurteilung des gesamten Phanotyps im Zusammenhang mit der molekulargenetischen Aufklarung dieser genitalen Malformation hin.