HLA新等位基因HLA-B＊13：42的确认及序列分析

目的认定1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因并分析其核苷酸序列。方法应用PCR—SBT进行HLA常规分型发现1个与HLA—B＊13相关的异常等位基因，用针对于B＊13的位点特异性SSSP引物测序，确认与同源胜最高的HL-等位基因序列的差异。结果发现1个标本的HLA—B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致，与同源性最高的等位基因B＊13：02：01的差异是在第3外显子445位的G〉T，其突变导致密码子GCC〉TCC，结果造成B＊13：02：01氨基酸序列中125位的Ala丙氨酸（A）变为丝氨酸（S）。结论该等位基因为HL4-B位点的1个新等位基因，该基因被世界卫生组织（WHO）HLA命名委员会命名为HLA-B＊13：42。