Relationship between ALDH gene polymorphism and alcoholic liver diseases

目的观察乙醛脱氢酶(A L D H)基因多态性与山东地区汉族人群酒精性肝病的关系,探讨酒精性肝病遗传学的发病机制.方法采用聚合酶链反应结合内切酶酶切及电泳技术,检测山东地区汉族人群中酒精性肝病组、嗜酒组和对照组(各20例)中ALDH各基因型及等位基因的频率并进行比较.结果ALDH 2*1、ALDH 2*2两种等位基因在对照组与酒精性肝病组之间的分布差异有显著性(x2=4.80,P＜0.0 5),对照组与无肝病嗜酒组之间差异无显著性,在嗜酒组和酒精性肝病组中以ALDH 2*1/*1基因型为主,均未检出纯合子的ALDH2*2/*2.结论 ALDH基因多态性与酒精性肝病的发生关系密切.等位基因ALDH2*2可能是本地区汉族人群中嗜酒和酒精性肝病的负性危险因素.