Syndrome d'hypoglycosylation des glycoprotéines sériques

Resume Le syndrome d'hypoglycosylation des glycoproteines seriques, ou CDGS ( carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome ), appartient a une nouvelle classe d'erreurs innees du metabolisme touchant la synthese des glycannes des N-glycoproteines. Il se traduit par des atteintes multiviscerales variees et des tableaux cliniques tres heterogenes. Plusieurs types sont decrits en fonction de l'anomalie de glycosylation des glycoproteines seriques comme la transferrine. Le CDGS de type la, le mieux connu, comprend des manifestations neurologiques, cutanees et des atteintes multiviscerales, digestives, hepatiques, cardiaques ou renales, qui en font la gravite. Les signes caracteristiques neurologiques (hypotonie, strabisme, hypoplasie cerebelleuse) ou cutanes (mauvaise repartition des graisses, mamelons ombiliques) peuvent toutefois etre absents, incitant a rechercher un CDGS devant une atteinte d'organe isolee inexpliquee, en particulier une hepatopathie, une pericardite ou une myocardiopathie, un accident vasculaire cerebral, un syndrome nephrotique, une tubulopathie ou une retinite pigmentaire. Le CDGS de type lb associe une atteinte enterohepatique severe a des hypoglycemies hyperinsulinemiques et parfois des accidents thromboemboliques, sans atteinte neurologique ou cutanee. Une hyperechogenicite renale semble tres frequente dans les CDGS de types la et lb. Seul le CDGS de type lb est traitable par l'apport exogene de mannose et doit, par ce seul fait, etre largement recherche. Le tableau clinique du CDGS de type lc est celui d'un retard psychomoteur plus modere que dans le type la, souvent associe a des convulsions, sans hypoplasie cerebelleuse ni anomalie cutanee. Les CDGS de type II, III et IV sont moins bien connus. Ils associent un retard psychomoteur severe, des convulsions, une dysmorphie et une atteinte digestive (type II). L'atteinte biologique, quasi constante dans tous les CDGS de type I, permet d'evoquer le diagnostic: cytolyse hepatique moderee, troubles de l'hemostase et troubles hormonaux.