Segregation einer 220-kb-Insertion in die Bande Xp21.1 in einer Familie mit Duchennescher Muskeldystrophie

Das DMD/BMD-Gen erstreckt sich uber 2 Mb auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Banden Xp 21.1–2). Die genetische Beratung basiert, neben der Bestimmung der Kreatinkinase-Aktivitaten, bislang auf der Haplotyp-Bestimmung durch DNA-Analyse flankierender und intragener Marker. Im Bereich des DMD-Gens sind bis heute ca. 25 DNA- Sonden bekannt. Die c-DNA von 14 kb erkennt ca. 65 Exons [2]. Der groste Teil der bei DMD/BMD-Patienten naher charakterisierten Mutationen sind Deletionen im Bereich des DMD/BMD-Gens im Ausmas von wenigen kb bis einige Hundert kb. Diese Deletionen sind nicht einheitlich und besitzen auch keine gemeinsam deletierten Fragmente. In der Literatur ist bis heute eine Duplikation im Bereich des DMD/BMD-Gens beschrieben und wird wie die Deletionen als kausal fur die Krankheit angesehen [1].