Enfermedades por depósito de ácido siálico libre: enfermedad de Salla (incluida su forma infantil grave) y sialuria

Las enfermedades por deposito de acido sialico libre, la enfermedad de Salla (incluida su forma infantil grave), asi como la sialuria, se caracterizan por un acumulo de acido sialico libre, ya sea en los lisosomas o en el citoplasma. La enfermedad de Salla y su forma infantil grave se deben a una anomalia del sistema transportador de acido sialico a traves de la membrana lisosomal. Son enfermedades alelicas autosomicas recesivas provocadas por la mutacion de un gen localizado en la porcion proximal del brazo largo del cromosoma 6. La sialuria tiene su origen en una anomalia del retrocontrol negativo del acido monofosfato N acetil neuraminico sobre la enzima limitante 2 epimerasa uridina difosfato N acetil glucosamina, responsable de una sintesis exagerada de acido sialico libre. El gen de la enzima limitante se encuentra en el cromosoma 9 en posicion 9p12p11. La sialuria tiene una transmision autosomica dominante. Estas enfermedades lisosomales de acido sialico libre pueden diagnosticarse en funcion de un aumento del acido sialico libre urinario, asi como mediante pruebas histologicas y de microscopia electronica de la piel y de la conjuntiva, que muestran el deposito lisosomal de acido sialico.