Apport des puces à ADN et nouveaux syndromes microdélétionnels: DNA microarrays and new microdeletion syndromes

RESUME L’analyse chromosomique sur puces a ADN (ACPA) constitue une approche pangenomique maintenant utilisee en routine dans l’exploration des deficiences intellectuelles syndromiques. La pratique des ACPA a permis de mettre en evidence une nouvelle classe de variants : les CNV (Copy Number Variant), dont l’interpretation est parfois delicate. L’ACPA identifie des anomalies de dosage genique pathogenes a type de deletion ou duplication chez 12 a 18 % des patients avec deficience intellectuelle syndromique. Les syndromes microdeletionnels correspondent a des deletions terminales ou interstitielles non visibles sur un caryotype standard. Les syndromes subtelomeriques les plus frequents sont la monosomie 1p36 et la monosomie 22q13.