Enfermedad granulomatosa cronica (sindrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria): analisis de un paciente adulto y su familia

La enfermedad granulomatosa cronica es un defecto congenito de los fagocitos, que se manifiesta clinicamente con infecciones severas y recurrentes principalmente en ninos. La forma clasica debe sospecharse en los ninos con infecciones recurrentes y severas en piel, pulmones y otros organos y la presencia de granulomas en esos sitios. No obstante, en los ultimos anos, se ha descrito este problema en adultos, con una amplia gama de patrones geneticos y variadas manifestaciones clinicas. Se senala el de "sindrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria" como el nombre mas adecuado, puesto que incluye todos los posibles defectos bioquimicos observados en estos pacientes. En el presente articulo se analizan los hallazgos en un paciente adulto con este trastorno y su familia.