한국 폐경 여성의 비타민 D 수용체의 유전자 아형과 골밀도의 연관성에 관한 연구

목적: 한국인에 있어 골밀도와 비타민 D 수용체 유전자 다형성간의 상관관계를 규명하고자 하였다. 연구방법: 이화여자대학교 산부인과 폐경클리닉을 방문한 여성에서 비타민 D수용체 유전자의 다형성을 구하고, 골밀도를 측정하여 각 유전자형과 어떤 연관이 있나를 규명하고, 호르몬 대체요법 시행 후 골밀도의 변화를 분석하여 수용체 유전자형에 따른 치료효과를 비교하였다. 결과: 본 연구의 대상 여성은 총 89명으로 FF 유전자형 35명[39%], Ff 유전자형 37명[41%], ff유전자형 17명[19%]였으며 일본에서의 연구결과 [FF : 31%, Ff : 55%, ff : 15%]와 비슷하였다. 각 유전자 아형 FF, Ff, ff군에 있어서 골밀도는 요추의 경우 1.099±0.249 g/cm2, 1.001±0.163g/cm2, 0.998±0.157g/cm2였으며 대퇴경의 경우는 0.897±0.177 g/cm2, 0.837±0.142 g/cm2, 0.836±0.174g/cm2으로 통계학적으로 유의있는 차이는 없었으나[P > 0.05] ff 군으로 갈수록 낮아지는 경향을 보이고 있었다. 총 연구대상중 48명에서 6개월간 호르몬 대체요법 시행한 후 골밀도의 차이를 측정해 본 결과 요추의 경우 유전자 아형 FF, Ff, ff에 따라 0.24 SD, 0.17 SD, 0.01 SD의 증가율을 보여 FF군에서의 치료 효과가 더 크게 나타나고 있었으나 통계학적으로 유의있는 차이는 없었다[P > 0.05]. 결론: 한국 여성의 중합효소 연쇄 반응과 제한효소 Fok I에 의한 비타민 D 수용체 유전자 아형은 미국, 일본의 결과와 유사한 유전자형 빈도를 보이고 있었다. 본 연구에서 각 유전자아형과 골밀도간의 상관관계를 통계학적으로 증명할 수는 없었지만 ff군에 비해 Ff, FF군으로 갈수록 요추와 대퇴경 모두에서 골질량의 증가 경향을 보였으며 요추의 경우 FF군에서 HRT의 치료효과가 더 우세한 것으로 보여 골다공증의 예견지표로써 VDR 유전자 아형을 조사할 의의가 있는 것으로 여겨진다.